La esquizofrenia es considerada un trastorno mental con una arquitectura clínica y genética compleja, que interactúa con factores ambientales. Los marcadores cognitivos de la esquizofrenia pudieran reflejar procesos primarios y formar parte de su base fisiopatológica, por lo que podrían ser endofenotipos útiles para reducir esta complejidad y ayudar a esclarecer su fisiopatología. Los potenciales relacionados a eventos permiten estudiar los trastornos neurocognitivos en la esquizofrenia y se utilizan en la búsqueda de endofenotipos. El objetivo de este trabajo es evaluar marcadores cognitivos como endofenotipos mediante un estudio de asociación familiar, donde se analizaron los potenciales relacionados a eventos N200, P300, N400, y las redes neurales de la atención en probandos y familiares pertenecientes a 60 familias con esquizofrenia múltiplex. Se implementó una metodología para explorar las redes atencionales en humanos y otra para la
obtención de los potenciales evocados N200 ⁄ P300. Se demostraron alteraciones en la latencia, amplitud y distribución topográfica de los potenciales obtenidos, y en el funcionamiento ejecutivo de los pacientes con esquizofrenia y sus familiares con respecto al grupo control, que por su elevada asociación familiar se proponen como endofenotipos en la esquizofrenia. Los pacientes con esquizofrenia paranoide y sus familiares presentan un déficit atencional específico, que sugiere la existencia de un marcador endofenotípico. En este trabajo se confirma la asociación familiar de algunos marcadores y se proponen nuevos candidatos no descritos con anterioridad, aportando un conocimiento teórico valioso para abordar las bases genéticas de la esquizofrenia.
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